Contact: 0728 433 533 | 0371 127 827

Articole

Mar 13, 2018

Despre distrofia musculară – articol scris de kinetoterapeutul Georgiana Teodorescu

Distrofia musculară este reprezentată de un grup de afecțiuni degenerative ale musculaturii striate (controlate în mod voluntar) și se caracterizează prin deteriorarea progresivă a musculaturii, antrenând slăbiciunea musculară și invaliditate. Modul de transmitere este ereditar, recesiv și este legat de cromozomul X. Este transmisă de mamă și afectează exclusiv subiecții de sex masculin.

            Există forme de distrofie musculară în care sunt afectați miocardul și o parte din musculatura netedă ( mușchi ce sunt controlați involuntar).

            Distrofia musculară este caracterizată de modificarea structurală a sarcolemei prin absența sau prin modificarea structurii unei proteine numită distrofină. Distrofina are rolul de a păstra forma celulei musculare. În această afecțiune se distrug membranele fibrelor musculare. Pe măsură ce afecțiunea evoluează, fibrele musculare necrozate sunt înlocuite de țesut conjunctiv și adipos.

            Nu există un tratament curativ pentru distrofia musculară, însă medicația și kinetoterapia au rolul de a încetini evoluția bolii.Tratamentul prezintă un caracter conservator. Se lucrează pentru păstrarea funcțiilor pe o perioadă cât mai lungă de timp.

            Distrofia musculară Duchenne este forma cea mai frecventă. Proteina numită distrofină este absentă. Această miopatie debutează în prima copilărie (în jurul vârstei de cinci ani). Micuții sunt mai puțin activi, hipotoni și supraponderali. Copiii afectați au nevoie de mai mult timp pentru a învăța să meargă (decât în mod normal). Tendința de cădere este accentuată. Scăderea tonusului muscular începe de la distal la nivelul membrelor superioare și inferioare la gât, torace și abdomen. Copiii cu această problemă încep să meargă pe vârfuri, iar mersul devine legănat și abdomenul proeminent. Copilul se deplasează din ce în ce mai greu și urcă treptele cu dificultate. De asemenea, pot apărea modificări și la nivelul coloanei vertebrale (scolioze, cifoze).

            După apariția primelor simptome, boala evoluează rapid. Deși vorbim despre o slăbiciune musculară, mușchii par hipertrofiați, din cauza înlocuirii fibrelor musculare pierdute cu țesut conjunctiv sau adipos. În jurul vârstei de 12 ani, copiii își pierd capacitatea de mers. Funcțiile intelectuale sunt alterate. În general, decesul survine la 20 de ani, ca urmare a complicațiilor respiratorii sau a insuficienței cardiace.

            Distrofia musculară Becker este mai rară, are o evoluție mai lentă și prezintă un tablou clinic mai blând decât distrofia musculară Duchenne. Proteina numită distrofină se găsește în cantitate insuficientă îndeplinindu-și parțial funcția.

            Simptomele distrofiei musculare Becker sunt mai puțin accentuate, iar debutul lor variază de la 2 la 45 de ani, vârsta medie de apariție a simptomelor fiind 12 ani. Capacitatea de mers este păstrată, iar deformarea coloanei vertebrale este mai rară. Insuficiența respiratorie nu se observă înainte de 40-50 de ani și atingerea cardiacă este mai puțin severă decât în miopatia Duchenne. Funcțiile intelectuale nu sunt alterate. Majoritatea pacienților trăiesc până la 50-60 de ani, cauzele decesului fiind reprezentate de complicații respiratorii și insuficiență cardiacă.